Elna tiene cuatro años y es un terremoto. Rubia, con unas coletas que le dan un aire a Pippi Calzaslargas, estar con ella unos segundos es suficiente para entender por qué sus padres dicen que es «enérgica, cariñosa, súperrisueña... una fiesta».
Elna acaba de salir del logopeda, uno de los muchos especialistas y médicos que forman parte de su cotidianidad y la de su familia. La niña fue diagnosticada con una neurofibromatosis del tipo 1 (NF1). Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza, sobre todo, por la aparición de tumores en la piel y los nervios, aunque, como han ido descubriendo sus padres, el ‘pack’ incluye muchas más cosas de las que imaginaban.
Ayer fue el Día Mundial para la Concienciación sobre la Enfermedad, y sus padres, Anna Bru e Isaac Marco, han querido contar su historia para tratar de acercar su realidad a la sociedad.
Manchas color café con leche
Lo primero que hizo a Anna e Isaac sospechar fueron unas manchas color café con leche que comenzaron a reproducirse por la piel de la niña cuando apenas tenía dos meses.
Las manchas, que en principio podían confundirse con lo que popularmente se conoce como un ‘antojo’, resultaron ser un síntoma frecuente de la enfermedad.
A partir de allí, todo se precipitó: los derivaron al neuropediatra y de allí a un estudio genético que confirmó el diagnóstico. «Tuvimos la suerte de que fuera muy rápido», explican.
Anna e Isaac jamás habían escuchado la palabra neurofibromatosis. Se trata de una enfermedad genética, pero no necesariamente hereditaria. En su caso, no tenían ningún antecedente familiar, por lo que el suyo era un caso ‘de novo’.
Desde entonces, a Elna le hacen seguimiento en el Hospital Sant Joan de Déu, donde hay un equipo especializado y con el cual pueden contactar en cualquier momento que lo necesiten. Las visitas a Barcelona son un no parar: oncólogo, neurólogo, oftalmólogo, dermatólogo, endocrino... «Vas a un médico y sales con visitas para tres más», dicen.
La forma en que se presenta la enfermedad en cada persona es diferente. En el caso de Elna, la confirmación de que estaba evolucionando llegó cuando tenía un año y descubrieron que tenía un tumor en el nervio óptico, o glioma. También tiene retraso en el desarrollo, en especial en el lenguaje, y problemas de atención. Se ha sumado un diagnóstico de epilepsia.
Y aquí viene una de las principales reivindicaciones. Elna apenas está comenzando la escuela, pero ya ha quedado claro que necesita —y necesitará— refuerzos.
Aunque sus padres están contentos con el trato de la escuela y de su maestra, ya les han informado que el curso que viene no tendrá apoyos extra por su condición, ya que «hay niños que están peor».
La niña también está en tratamiento en el CDIAP, pero las profesionales tienen las horas contadas y las visitas son espaciadas en el tiempo. Por lo pronto, la familia está pagando con recursos propios psicólogos o logopedas por su cuenta. «Haremos lo que haga falta», dicen, pero reclaman más apoyo. Les preocupa, por ejemplo, que la niña todavía no pueda comunicarse, algo que será clave no solo para aprender, sino para socializar.
Mientras, la familia lleva la agenda de médicos y terapias como puede. «Con Elna estamos aprendiendo a no mirar tanto al futuro», reconoce Anna.
Investigación y reconocimiento
Natalia Loose es la representante en Tarragona de la Associació Catalana de les Neurofibromatosis (ACNefi), y sabe bien de lo que hablan los padres de Elna. Su hijo Max, de quince años, también padece NF1. En su caso, tiene una afectación importante: ha quedado ciego por un tumor en las vías ópticas y tiene problemas de marcha y de aprendizaje.
Loose explica que el principal reto es que avance la investigación, pero también dar a conocer la enfermedad en todos los ámbitos, empezando por el médico —en su caso, el diagnóstico llegó mucho más tarde que en el de Elna— y también en el educativo. «Cuesta que en las aulas entiendan que el problema de Max es mucho más que la ceguera». Apunta que muchos de estos niños tienen problemas de aprendizaje originados por la enfermedad y desde la escuela no siempre son comprendidos.
El otro gran problema, cuando surgen los tumores en la piel, es el estigma; algo que, reconoce, causa mucho rechazo social.
Ayer, al menos, se dio un pequeño paso. Por iniciativa de ACNefi, se iluminaron de azul y verde algunos espacios. En Tarragona lo hicieron las fuentes de El Serrallo y, en Reus, el Gaudí Centre.
La enfermedad:
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que hacen que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y la piel. La tipo 1 (NF1) afecta a una de cada 3.000 personas y la tipo 2 (NF2) a una de cada 40.000. En la mayoría de los casos se manifiesta principalmente en la piel, con lesiones como las características manchas color café con leche. Sin embargo, en casos menos frecuentes, las manifestaciones neurológicas pueden ser las predominantes o incluso las únicas. Destaca la aparición de tumores llamados neurofibromas, que se desarrollan a lo largo de los nervios, especialmente en los nervios cutáneos. Aunque estos tumores suelen ser benignos y rara vez se vuelven malignos, pueden alcanzar un tamaño considerable y provocar importantes deformaciones físicas.